Второй месяц в республике больные легочно-артериальной гипертензией не могут получить положенный им препарат. Одна его упаковка стоит около 200 тысяч рублей. Купить лекарство самостоятельно больные с редким диагнозом не могут. Об этом сегодня они заявили на встрече, посвященной Дню редких заболеваний. По статистике, особый диагноз поставлен каждому десятитысячному россиянину. В большинстве своем заболевание носит генетический характер.
Ежедневно три раза в день стаканчик аминокислотной смеси Матлюба Хакимова готовит троим из четверых своих детей. У Тимура, Далера и Руфины – один диагноз на троих. Фенилкетонурия – это нарушение обмена кислот, приводящее к поражению центральной нервной системы. Долгие годы, говорит Матлюба, ее сыновьям, которые родились не в России, не могли поставить правильный диагноз, лечили от последствий родовой травмы. Лишь после рождения маленькой Руфины стало ясно – у детей редкое наследственное заболевание. Теперь вся их жизнь – сплошная диета.
Заменитель яйца, молока, низкобелковая смесь для пиццы, котлет, картофельного пюре. Девяносто пять процентов обычной еды этим детям противопоказано. Все три пенсии полностью уходят на питание. Но получить инвалидность с каждым годом становится все сложнее, об этом говорили все, кто пришел на встречу, посвященную Дню редких заболеваний. Отчаявшиеся родители добиваются одного – если нет инвалидности, то хотя бы компенсируйте особую диету.
Одна упаковка этого жизненно важного препарата стоит 200 тысяч рублей, ее хватает ровно на месяц. Но уже заканчивается второй, а лекарство этим больным легочно-артериальной гипертензией так и не выдавали. При том что резко прерывать прием препарата – смерти подобно.
Разные и редкие диагнозы, но общие проблемы. Сегодня в мире известно более 5 тысяч орфанных заболеваний. Таких больных в России более одного миллиона человек. В большинстве своем недуг носит генетический характер. И если уровень своевременной диагностики значительно повысил своевременность выявления заболевания, то ее доступность вызывает серьезные вопросы.
Лечение орфанного больного стоит огромных денег. На одного человека в год может потребоваться более 30 млн рублей. Сегодня федеральный бюджет обеспечивает лечение больных по семи нозологиям. Терапия еще 24 редких заболеваний постановлением правительства России от 2012 года обеспечивается регионами. По словам Николая Никитина, парламентарии многих субъектов сегодня добиваются дополнительной помощи от федерального центра.
Тимур Даутов в Уфу приехал из Бакалинского района. У молодого человека очень редкое и тяжелое генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Сегодня Тимур мечтает об одном – чтобы от его недуга наконец нашли лекарство.
