С его помощью младенцев обследуют на 36 врожденных и наследственных заболеваний. Моя коллега Диана Гайнуллина расскажет обо всех этапах исследования.
Забор крови – процедура не из приятных. Особенно если пациенту нет и недели. Но проводить ее все же обязательно. Именно исследование биоматериала младенцев на ранних этапах жизни позволяет выявить и начать своевременное лечение врожденных и наследственных заболеваний.
Алина Галеева, заведующая детским отделением родильного дома №3 Уфы:
“На данный момент мы берем этот анализ у доношенных детей на 4 сутки жизни, у недоношенных – на 7. С 1 января эти сроки немного сдвигаются. Для доношенных детей это будет – 24-48 часов, для недоношенных детей также остается 7 день жизни”.
В специальных тест-бланках для биоматериала младенцев выделены 5 кругов. Образцы крови в них исследуют на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. А с началом нового года этот перечень станет больше.
Диана Гайнуллина, корреспондент:
“Расширенный неонатальный скрининг начнут проводить уже с 1 января. И если раньше младенцев обследовали всего на 5 врожденных и наследственных заболеваний, то теперь, с помощью новых аппаратов, это число увеличится до 36”.
Впрочем, алгоритм отправки биоматериалов на исследование остается прежним. После забора крови, врач формирует электронное направление, а далее направляет тест-бланки в республиканский медико-генетический центр.
Далее образцы крови помещают в масс-спектрометр – оборудование, с помощью которого биоматериал исследуют на 28 нозологий, или проще говоря болезней.
Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра:
“В этой комнате делаются исследования на наследственные заболевания обмена веществ – обмена ацилкарнитинов, обмена аминокислот, обмена жирных кислот, болезней накопления. Эти вроде бы безобидные маленькие молекулы, к сожалению, накапливаясь в детском организме тяжёлые неврологические нарушения”.
В соседнем кабинете образцы крови исследуют на станции для выделения ДНК.
Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра:
“Будет выполняться еще на 3 нозологии – спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефицитные состояния. Данные исследования выполняются путем выделения дезоксирибонуклеиновой кислоты ДНК в этих минимальных количествах пятен крови”
С помощью нового оборудования за год можно будет обследовать до 140 тысяч новорожденных. В том числе и младенцев из других регионов.
Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра:
“Правительством Российской Федерации предопределено 10 медицинских межрегиональных центров, на базе которых будет проводиться расширенный неонатальный скрининг. Эти 10 центров будут обеспечивать выполнение исследования для всех 89 субъектов страны. В том числе и мы, которые будем обеспечивать для 6 субъектов”.
А именно: биоматериалы на исследование в нашу республику смогут отправлять Марий-Эл, Саратовская, Самарская, Ульяновская и Оренбургская области, а также Пермский край. Сейчас медики выдают результаты в течение 72 часов. Однако в республиканском учреждении отмечают, новое оборудование поможет сократить этот срок до суток.
