Это определение относится к тем болезням, которые затрагивают лишь небольшую часть людей. В список входит и муковисцидоз. В нашей республике проживает чуть больше 70 человек с таким диагнозом, из которых 50 - дети.
Такая гимнастика для Кати – не забава, а необходимость. В первый же год жизни девочке поставили диагноз – муковисцидоз. Это редкое генетическое заболевание, при котором в первую очередь страдают органы дыхания. В них образуется мокрота. С помощью лекарств ее разжижают, а упражнения помогают удалить мокроту из легких. И выполнять весь комплекс надо ежедневно.
Данила тоже начинает каждый свой день с дыхательной гимнастики и приема лекарств. Но, даже постоянно перенося болезненные процедуры, он не перестает учиться и вести активный образ жизни.
Уже два дня мальчик находится в Центре муковисцидоза, который был организован на базе Республиканской детской клинической больницы 15 лет назад. Здесь дети могут получать стационарное лечение. Сейчас под надзором врачей находятся два маленьких пациента.
Малоизученность орфанных, или по-другому, редких заболеваний объясняется их главной характеристикой – они затрагивают лишь небольшое число людей.
Лечение орфанных заболеваний дорогостоящее. Нередко стоимость лекарственных препаратов, необходимых пациенту в год, исчисляется несколькими миллионами рублей. Финансирование осуществляется из муниципального бюджета. Проблемы получения лекарств, диагностики, замены оригинальных препаратов на аналоговые обсуждались на «круглом столе», посвященном Дню редких заболеваний.
Несмотря на всю серьезность диагнозов, пациенты и их родители стараются сохранять оптимизм и всеми силами борются с недугом. Да и медицина не стоит на месте. За последние десятилетия повысилось качество диагностики, появились новые препараты. В итоге, не просто увеличилась продолжительность жизни пациентов, но и её качество. Среди этих людей немало тех, кто учится в вузах, занимается спортом, создает семьи.
