В программе «В рабочий полдень» на радио «Маяк» об удивительных возможностях современной генетики рассказали главный внештатный медицинский генетик Минздрава Башкортостана Лия Нургалиева и врач-нейрогенетик Республиканского медико-генетического центра Альбина Габитова. Поводом для разговора стало 55-летие медико-генетической службы республики.
Узнать происхождение своих предков, обнаружить наследственную предрасположенность к некоторым заболеваниям и даже оценить особенности реакции организма на физические нагрузки — все это сегодня изучают с помощью генетических исследований. Причем для анализа необязательно сдавать кровь: в зависимости от исследования подойдет и слюна, и мазок с внутренней поверхности щеки.
«В клинической практике мы используем и сухие пятна крови, в том числе при расширенном неонатальном скрининге, и буккальный соскоб. ДНК есть в клетках организма, поэтому для молекулярно-генетических исследований можно использовать разный биологический материал», — объясняет Лия Нургалиева.
Отдельное направление — спортивная генетика. Учёные исследуют генетические особенности, связанные с выносливостью, скоростью и переносимостью нагрузок. Но результат такого анализа — не готовая инструкция по выбору профессии или спортивной секции. Наследственность влияет на способности человека, но не определяет их целиком.
Сама Лия Нургалиева рассказала, как генетическое исследование помогло ей узнать о собственной предрасположенности к набору веса. По словам врача, полученные результаты объяснили, почему поддерживать нормальную массу тела ей сложнее, чем некоторым другим людям. При этом генетическая предрасположенность не означает, что развитие определённого состояния неизбежно.
Что стоит узнать о своих родственниках?
В медицине генетика начинается не только с лабораторного анализа, но и с разговора. Иногда семейная история дает врачу больше полезных подсказок, чем кажется на первый взгляд.
«Желательно спросить, кто из родственников чем болел, в каком возрасте возникали заболевания, от чего умерли близкие. Нас интересуют онкологические заболевания, инсульты, инфаркты, врожденные пороки. Чем больше информации об истории семьи, тем легче нам сориентироваться», — рассказала Лия Нургалиева.
Особенно важно знать семейную историю при планировании беременности и в ситуациях, когда у родственников встречались похожие заболевания. Врачи составляют родословные, сопоставляют симптомы и решают, какие исследования действительно необходимы.
Кровь из пяточки: зачем обследуют новорожденных
Одно из важнейших достижений современной генетики — возможность обнаруживать некоторые наследственные заболевания ещё до появления симптомов. Для этого в первые дни жизни ребенка проводят неонатальный скрининг: несколько капель крови из пяточки наносят на специальный тест-бланк и отправляют в лабораторию.
В эфире специалисты привели пример фенилкетонурии — наследственного нарушения обмена веществ. Если заболевание выявить вовремя и назначить специальное питание, можно предупредить тяжелые последствия для нервной системы.
«Когда появился скрининг, этих детей начинали лечить буквально с первых дней жизни. Они учатся в обычных школах, получают высшее образование, работают, создают семьи. Да, есть ограничения в питании, но качество их жизни совершенно другое», — подчеркнула Лия Нургалиева.
Часть исследований проводится непосредственно в Башкортостане. В республике выполняют скрининг новорожденных и повторные обследования, если первые результаты требуют уточнения. Для окончательного подтверждения некоторых наследственных заболеваний образцы направляют в федеральные лаборатории, в том числе в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. При необходимости специалисты республики связываются с федеральными коллегами через систему телемедицинских консультаций. На консилиумах решают, какое лечение необходимо пациенту и где он сможет его получить. Как подчеркнули генетики, исследования в рамках этой программы и консультации федеральных специалистов проводятся бесплатно.
Почему генетический анализ не заменит врача
Современные технологии позволяют исследовать не только отдельные гены, но и большие участки наследственного материала. По словам специалистов, исследования, которые прежде были доступны преимущественно в крупных зарубежных лабораториях, теперь применяются и в российской медицинской практике.
Однако даже самый подробный анализ ДНК не гарантирует ответа на все вопросы. Обнаруженное генетическое изменение не всегда приводит к заболеванию, а его значение необходимо оценивать с учётом симптомов, медицинской истории и результатов других обследований.
Ежегодно в медико-генетической консультации республики обследуются около 14 тысяч человек. Примерно 350 пациентов с выявленными заболеваниями ставят на учёт.
В Уфе встретятся ведущие специалисты по генетике
55-летие медико-генетической службы Башкортостана отметят и профессиональным событием. 23 октября в Уфе состоится научно-практическая конференция, посвященная современным возможностям диагностики и лечения наследственных заболеваний.
В программе — три секции: лабораторная диагностика, репродуктивное здоровье и медицинская генетика. С докладами выступят специалисты из разных регионов России, в том числе представители Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
Организаторы приглашают прежде всего практикующих врачей — педиатров, терапевтов, неврологов, стоматологов и специалистов других направлений. Ведь именно они нередко первыми замечают признаки заболевания, с которыми пациента необходимо направить к генетику.
Конференция пройдет 23 октября в комплексе «ВДНХ-Экспо» по адресу: Уфа, улица Менделеева, 158. Начало в 9:00. По словам организаторов, зарегистрироваться можно заранее или непосредственно перед началом мероприятия.
