Одна капля крови может помочь врачам обнаружить болезнь задолго до первых симптомов. Сегодня новорождённых в России обследуют на 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний, а в перспективе этот список планируют расширить. Какие диагнозы научились ставить раньше, почему родители отказываются от важных анализов и как изменилась помощь детям за полвека? В программе «Вести. Интервью» об этом рассказала главный внештатный медицинский генетик Минздрава Башкортостана Лия Нургалиева.
Одним из главных достижений за эти годы стало внедрение неонатального скрининга. До 2023 года новорождённых обследовали на пять наследственных заболеваний. Затем перечень расширили до 36 заболеваний и групп заболеваний. В частности, исследование методом тандемной масс-спектрометрии позволяет по одному пятну крови провести проверку на 31 заболевание.
По словам Лии Нургалиевой, в 2025 году в Башкортостане родилось более 30 тысяч детей. Скрининг рассчитан на всех новорождённых, однако некоторые родители от обследования отказываются.
Особенно важна ранняя диагностика спинальной мышечной атрофии, фенилкетонурии и других тяжёлых наследственных заболеваний. Если выявить их до появления симптомов, в ряде случаев можно вовремя начать терапию и предотвратить серьёзные нарушения развития.
Показательный пример — фенилкетонурия, при которой организм не может нормально перерабатывать определённую аминокислоту. Раньше болезнь нередко обнаруживали лишь после появления тяжёлых нарушений развития. Теперь своевременная диагностика и специальное питание позволяют детям учиться, работать и создавать собственные семьи.
«А сейчас мы это можем спрофилактировать, и дети учатся в обычных школах, учатся в вузах, создают семьи, рожают детей. То есть они живут полноценной жизнью», — рассказала Лия Нургалиева.
При этом подозрение на заболевание по результатам скрининга ещё не означает окончательного диагноза. Сначала проводят повторное исследование. Если изменения подтверждаются, образцы направляют на дополнительную диагностику в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова в Москве. В Башкортостане также действует межрегиональный центр, где выполняют повторные исследования в рамках скрининга.
Консультация генетика может понадобиться не только будущим родителям. К специалистам направляют детей с задержками развития, врождёнными пороками и подозрением на наследственные заболевания. Поводом для обследования может стать и ситуация, когда длительное лечение не приносит результата.
При наличии медицинских показаний жители Башкортостана могут получить консультацию бесплатно. Направление выдаёт лечащий врач — чаще всего педиатр или невролог. Записаться можно через кол-центр или медицинскую информационную систему, в том числе с помощью врача. Повторные консультации при необходимости проводят дистанционно.
Ещё одна важная тема — доступность лечения. По словам Лии Нургалиевой, более 200 детей из Башкортостана являются подопечными фонда «Круг добра», который помогает обеспечивать пациентов с тяжёлыми заболеваниями дорогостоящими препаратами.
В ближайшие годы специалисты ожидают дальнейшего расширения неонатального скрининга. В перечень планируют включить мышечную дистрофию Дюшенна и некоторые лизосомные болезни накопления. Развиваются также фармакогенетика и онкогенетика — направления, позволяющие учитывать генетические особенности пациента при выборе лечения.
