Житейский вопрос - 29.12.21 «Круг добра» обеспечил терапией детей с диагнозом СМА в Башкортостане

В Башкортостане с 2019 года в структуре Республиканского медико-генетического центра действует региональный центр орфанных заболеваний. В январе 2021 года в России создан фонд «Круг добра», задача которого – обеспечивать нуждающихся в помощи детей с тяжелыми, в том числе орфанными (редкими) заболеваниями необходимой медпомощью и лекарствами.
Многие редкие заболевания являются генетическими. Для терапии генетических болезней есть препараты, которые облегчают состояние и помогают человеку жить обычной жизнью. В частности, генная терапия эффективна при СМА – спинальной мышечной атрофии, но дорогостоящие лекарства помогают, если они применяются на ранней стадии, когда заболевание еще не развилось. Решение о выборе метода лечения и конкретном препарате принимает врачебная комиссия на местном уровне, затем его утверждает экспертный совет Фонда «Круг добра», в который входят ведущие российские специалисты по тяжелым и редким заболеваниям. На основании рекомендаций врачей Фонд «Круг добра» организует закупку лекарственного препарата ребенку. Новые заявки оперативно рассматриваются по мере поступления из регионов.
Родители ребенка с орфанным заболеванием могут подать заявления на получение помощи от фонда "Круг добра" на портале Госуслуги.
Также в России запланировано к 2023 году расширение неонатального скрининга от существующих 5 нозологий до 35, включая СМА. Скрининг позволит выявлять генетические заболевания на самой ранней стадии.
Все подробности – в разговоре с гостями студии. В прямом эфире – заведующая консультативно-диагностическим отделением Республиканского медико-генетического центра Мария Панова и заведующая медико-генетической консультацией, главный внештатный генетик Минздрава РБ Лия Нургалиева.