"Обращаемся ко всем новоиспеченным родителям: не пренебрегайте расширенным неонатальным скринингом. В роддоме берется кровь у младенца из пятки. Да, для ребенка это пятиминутный стресс, но вы сэкономите себе силы и спасете жизнь своему ребенку, сделаете ее качественной, если проведете это исследование. Религиозные ограничения здесь не подходят. Ответственность ложится только на родителей. Мы проводим исследование для всех новорожденных. Даже если у мамы нет документов. Даже если мама не гражданка Российской Федерации. Даже если мама не в сознании – роддом собирает консилиум и оформляет это как согласие. Потому что это медицинская необходимость. И это благо для ребенка", – сказали в программе "Житейский вопрос" на "Радио России-Башкортостан" в среду, 25 июня 2025 г.
Гости студии – сотрудники Республиканского медико-генетического центра: и.о. заведующего молекулярно-генетической лабораторией Олег Машков, биолог высшей категории лаборатории пренатального, неонатального, селективного скрининга Гульнара Загитова и врач-генетик, невролог Альбина Габитова.
О лучшем методе диагностики
Республиканский медико-генетический центр удостоен премии "Призвание" в номинации "Лучший метод диагностики – 2025" за внедрение инновационного метода расширенного неонатального скрининга. Это исследование помогает выявлять у новорожденных детей генетические и врожденные заболевания на самой ранней стадии.
- Премией отмечена группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В исследовательскую группу вошли врачи из Москвы, Уфы, Санкт-Петербурга, Краснодара, Ростова-на-Дону, Екатеринбурга, Иркутска и Томска.
Олег Машков, и.о. заведующего молекулярно-генетической лабораторией: "Это премия федерального масштаба и с нами вместе эту премию получили коллеги из 10 регионов России. Мы в Башкирии являемся центром 3А – это значит, что к нам присылают пробы от новорожденных не только из нашей республики, но и еще и шести регионов Поволжья.
- Мы выполняем ежедневно 600-700 исследований.
В роддоме ребенку берут из пятки кровь на бумагу. До 2023 года ребеночку делали такой прокол и забирали пять сухих пятен крови. А с 2023 года добавилось еще три – они идут на расширенный неонатальный скрининг. И только вдумайтесь: с этих трех пятен мы делаем анализ на 31 заболевание".
О важности первых часов
"И неонатальный и расширенный неонатальный скрининги проводятся для детей в 24-48-й часы жизни. И счет идет на часы. Потому что самая главная наша задача – поставить как можно быстрее диагноз, если он есть у человека.
Многие из этих болезней, предрасположенность к которым мы исследуем, достаточно просто скорректировать диетой или образом жизни. И этого будет достаточно, чтобы человек прожил полноценную жизнь без инвалидизации или ухудшения качества жизни".
Гульнара Загитова, биолог высшей категории лаборатории пренатального, неонатального, селективного скрининга: "Мы хотим, чтобы мамочки в роддомах знали, понимали, для чего у новорожденных берут восемь пятнышек крови. И они все подписывают согласие. К сожалению, бывают отказы. <…>. Наследственные болезни обмена веществ, то, что мы начали диагностировать с 2023 года, – это генетические (наследуемые) нарушения в тех ферментах, которые регулируют обмен веществ. Ребенок рождается без видимых клинических проявлений, проявляется это позже. Поэтому необходимо таких детей обследовать на вторые-третьи сутки после рождения".
О решающих 14 днях при СМА
Олег Машков: "У спинально-мышечной атрофии есть пять типов, все они отличаются по тяжести и времени возникновения симптомов. В любом случае – лечение очень дорогостоящее, практически не под силу обычному частному лицу. В идеале мы стремимся поставить диагноз в течение 14 дней от рождения ребенка, провести инъекцию лекарства и в этом случае у человека не будет никаких симптомов заболевания. Но чем позже сделана инъекция, тем больше будет поражение организма".
Альбина Габитова, врач-генетик, невролог: "При врожденном гипотиреозе назначается гормональная терапия и наблюдение у эндокринологов. При адреногенитальном синдроме назначают гормоны коры надпочечников и также они наблюдаются у эндокринологов. И если лечение начато рано, проблем со здоровьем не будет".
Об истории вопроса
"В 1988 г. появилась медико-генетическая консультация на базе РКБ им. Куватова и тогда уже начали внедрять диагностику на фенилкетонурию, с 1993 года – и на врожденный гипотиреоз, а с 2003 г. скрининг дополнили еще тремя заболеваниями: адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), галактоземия и муковисцидоз.
- С 1 января 2023 года в России начался расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний и их групп.
И это еще не предел. Скрининг еще будет расширяться и на другие нозологии, которые тоже важны".
О работе по часам
Олег Машков: "У нас строгий регламент. Мы должны в течение 72 часов с момента поступления образца в лабораторию провести исследование. Если ребенок попал в группу риска, в течение 24 часов мы передаем эту информацию в медико-генетическую консультацию. Они в течение суток вызывают маму с ребенком. В течение суток кровь доставляется в референсный центр им. Бочкова в Москву, они в течение 10 рабочих дней выполняют референсное исследование, если подтверждают – в течение суток спускают обратно в медико-генетическую консультацию, где врачу дается двое суток на вызов матери с ребенком на прием".
Также в интервью:
– "Вызывают на повторное исследование", – о том, что попадание ребенка в группу риска требует подтверждающего анализа;
– "Подтверждающая диагностика проводится там", – о референсном центре им. академика Бочкова в Москве;
– "Недоношенным скрининг проводится на седьмой день от рождения", – об особенностях;
– "Нам помогает благотворительный фонд", – о приобретении препаратов для лечения СМА фондом "Круг добра";
– "Это специально обученный вирус", – о том, как действует препарат для лечения СМА;
– "В этот же день мы оповещаем главных внештатных генетиков регионов", – еще о логистике;
– "Это капиллярная кровь", – о том, что такое "биоматериал" для скрининга;
– "Пятнышки крови должны быть взяты правильно", – о зависимости анализа от приема пищи;
– "Определяется носительство у родителей, что важно для прогноза", – о том, что родители ребенка консультируются с генетиками;
– "Выйдя из роддома, мамочка может спросить у педиатра", – о том, что все результаты есть в электронном варианте;
– "Многое может не подтвердиться", – об обязательной перепроверке данных по группе риска;
– "Порядка 50% случаев не подтверждаются", – о спинально-мышечной атрофии;
– "Подтверждается порядка 5% случаев", – о первичном иммунодефиците;
– "Почти треть всех недоношенных детей попадают в группу риска по первичному иммунодефициту", – о том, что новорожденному иногда надо "дозреть";
– "На второй день должны сдать анализы в поликлинике", – замечание для тех, кто рожает дома;
– "Это когда по наследственной причине у ребенка не работает иммунитет", – о наследственной поломке;
- "Метод тандемной масс-спектрометрии может определять порядка 50 разных аналитов", – о современных возможностях уфимской лаборатории.
