"Пренатальный скрининг – это диагностика внутриутробного развития ребенка, вторичная профилактика пороков развития и хромосомных аномалий у детей. Наша основная задача – поставить диагноз будущему ребенку до 22 недель, снизить младенческую смертность. <…>. Пренатальная диагностика в республике контролируется медико-генетическим центром. Мы видим все скрининги. В случае выявления патологии, мы сопровождаем пациенток до родов, родоразрешение происходит в Республиканском клиническом перинатальном центре, в соответствующих отделениях, а там уже подключаются детские специалисты", – сказала заведующая отделением пренатальной диагностики Республиканского медико-генетического центра, врач-генетик, главный внештатный специалист Минздрава РБ по пренатальной диагностике Виктория Сангизова в программе "Житейский вопрос" на "Радио России-Башкортостан" в среду, 24 сентября 2025 г.
- Республиканский медико-генетический центр входит в пятерку лучших медико-генетических центров РФ.
О методе инвазивной диагностики
"Инвазивную процедуру мы делаем давно, еще с советских времен, когда медико-генетическая консультация только начинала работать в РКБ им. Куватова. Когда в 2003 году был открыт Республиканский перинатальный центр на Гафури, 74, медико-генетическая консультация туда переехала, и в кабинете пренатальной диагностики уже тогда были акушеры-гинекологи, которые владели данным методом.
- То есть все врачи-эксперты, которые в отделении пренатальной диагностики работают, они имеют первичное образование акушеров-гинекологов, плюс к этому владеют ультразвуковой диагностикой и методом инвазивной диагностики.
Это такая смежная и очень сложная профессия, потому что они должны владеть очень многими знаниями. В медицине постоянно появляются новые данные, поэтому мы все время учимся, ездим, перенимаем опыт. И у нас работают специалисты очень высокого класса. Мы это видим и по результатам диагностики, которые в последующем подтверждаются".
О сотрудничестве с детскими врачами
"При выявлении пороков развития, во-первых, идет психологическая помощь родителям – у нас работают медицинские психологи. И мы очень тесно сотрудничаем со специалистами РДКБ, которые в последующем будут работать с этими детьми. Это не только неонатологи, это и детские хирурги, урологи, нейрохирурги, а также детские кардиохирурги из республиканского кардиоцентра. Мы должны объяснить родителям, каков прогноз для ребенка после его рождения, существуют ли методы лечения. По сравнению с тем, что было лет 10 назад, хирургическая служба сейчас на более высоком уровне, часто детям – даже при тяжелых пороках сердца – можно помочь".
О роли отца
"Для нас очень важно совместное консультирование для родителей, то есть мы приглашаем и маму, и папу – вместе. Отец тоже должен понимать, какой порок развития у ребенка. И у женщин больше вопросов, касающихся настоящего времени, что сейчас происходит, а мужчины больше настроены на будущее, они думают, что им, как семье, в дальнейшем предстоит. Где рожать, какой роддом будет для родоразрешения, где в последующем ребенок будет лечиться, какие возможны исходы. То есть мужчина смотрит на несколько шагов вперед".
О первичной профилактике
"Пренатальный скрининг – это вторичная профилактика, как мы сказали. А первичная профилактика – это планирование. Супружеская пара проходит обследование, чтобы снизить риски формирования патологий у будущих детей и подготовиться к беременности. У нас есть отделение охраны семьи и репродукции, которое занимается подготовкой супружеских пар, и любая супружеская пара, которая планирует беременность, может обратиться".
О возрасте
"Многие планируют первую беременность в 35 лет. Конечно, 38 для женщины – не диагноз, но надо понимать, какие появляются риски. В течение беременности надо своевременно делать все обследования, все скрининги. <…>. Для мужчин возраст также имеет значение: риск патологий возрастает после 45 лет".
Об очевидном
"Очень сильно влияет образ жизни, питание. Важно отказаться от вредных привычек и снизить уровень стресса".
Также в интервью:
– "Первый скрининг нацелен на то, чтобы исключить тяжелые аномалии развития, которые не совместимы с жизнью, и чтобы определить риски по хромосомным аномалиям", – об УЗИ и биохимическом скрининге, который проводится с 11 недель до 13 недель и 6 дней;
– "Он нацелен на исключение анатомических дефектов у плода", – о втором скрининге;
– "Нацелен на определение акушерской ситуации", – о третьем скрининге;
– "Это зависит от того, на каком сроке мы делаем данную процедуру", – о разных вариантах инвазивной диагностики;
– "Надо чтобы он тебя понимал", – о том, что сейчас есть УЗИ с искусственным интеллектом;
– "Идет совместное консультирование родительской пары", – о том, что очень важно правильно донести информацию до обоих родителей;
– "Мы смотрим коллегиально", – об оценке подтверждающего УЗИ;
– "Сначала – шок и отторжение", – о том, что информацию родителям приходиться доносить в несколько этапов;
– "Генетический груз, как мы его называем, с возрастом повышается и у мужчин", – о том, что в паре все – 50 на 50;
– "Очень хороший метод", – об определении генетической информации по крови с 10 недель беременности;
– "Анализ околоплодных вод дает 100% точность", – о том, что иногда данные неинвазивной диагностики приходится подтверждать инвазивно;
– "Есть ограничения", – еще о неинвазивном методе;
– "Это международный сертификат, который специалист подтверждает раз в год", – о выборе клиники, эксперта и регламенте.
